Herkesin DNA'sından bir yol haritası

Dünyanın dört bir yanından binlerce araştırmacının sekiz yıllık çalışması ve harcanan 1 milyar doların ardından proje tamamlanmıştı. Dünyanın dört bir yanından binlerce araştırmacının sekiz yıllık çalışması ve harcanan 1 milyar doların ardından proje tamamlanmıştı. 14 Nisan 2013'te ortalama bir insanın DNA'sını oluşturduğunu düşündükleri 3 milyar harflik genetik kodun bir listesini oluşturan bilim insanları İnsan Genom Projesi'ni tamamladıklarını açıkladı. Ulusal Sağlık Enstitüsü'ndeki Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü'nün Başkanı Eric D. Green, neyi elde ettiklerinden, bunun ne anlama geldiğinden ve sırada hangi adımın olduğundan bahsetti. S. Bizi 10 yıl önceki o güne götürün. Kimin genomu sıralandı? Ortalama birinin genom dizilimini neden öğrenmek isteyelim ki? Hepimiz farklı değil miyiz? C. Aslında projenin dayandığı fikir, bir kişinin genomunu sıralamak değil, bir kaynak yaratmaktı. Bu, kuramsal bir genomun, bir referans genomunun dizilimi olacaktı. Tüm insanlığı temsil etmesi amaçlanmıştı. S. Peki bu kuramsal genom, farklı insanların DNA dizilimlerinin parçalarından meydana geliyorsa, ne gibi bir faydası var? C. Bu, ilerleyen dönemlerdeki araştırmalar için bir referans. İnsanlar arasındaki fark binde bir. Bu yüzden referans genom, her insanın genomuyla yüzde 99.9 oranında aynı. Bu aracı bir tür yol haritası ortaya çıkarmak için kullandık. Bu haritayı kullanabilir ve neyin önemli olduğuyla ilgili bilgi ekleyebiliriz. En iyi benzetme, arabalardaki GPS cihazları. Bir yol haritanızın olması iyi bir şeydir ama benzin istasyonunun, parkın ve restoranın nerede olduğunu bilmek istersiniz. Genlerin, genomun proteinleri kodlayan bölümlerinin nerede olduğunu bilmek istiyoruz. İnsanların genomun neresinde birbirinden ayrışıyor? Hastalıkları kodlayan genler nerede? S. Günümüzde bir kişinin genomunu sıralamak ne kadar zor? C. Bir insan genomunu birkaç gün içinde 10 bin dolardan ucuza, muhtemelen 3 ila 5 bin dolara sıralayabiliriz. Babanızdan ve annenizden aldığınız genomu da sıralıyoruz. Bu, altı milyar baz demek. Fiyatı neredeyse MR çekme fiyatına yaklaştı ve daha da ucuzlayacak. S. "Hastalıklarla ilgili bize vaat edilen tedaviler nerede?" diye soranlara ne diyeceksiniz? C. Bunu artık eski kadar çok duymuyorum. Bence önemli olan, toplamda kaç tane başarı hikâyesi olduğu. Kanseri ve ender rastlanan genetik hastalıkları anlamaya başlıyoruz. Hamile bir kadından kan alıp, doğmamış bebeğinin DNA'sını analiz edildiğine dair inanılmaz hikâyeler var. Öncesinde gen testi yaptığımız için ilaç yazarken git gide daha bilinçli hale geliyoruz. Mikrobiyal DNA'dan yararlanarak birkaç saat içinde salgın hastalıkların izini sürebiliyoruz. Bu, son derece kapsamlı bir başarı ve anlatılacak mantıklı bir hikâye var. THE NEW YORK TIMES