Otizm araştırmalarının odağı değişiyor

Biyokimyacı Ricardo E. Dolmetsch, otizm araştırmasında hücre biyolojisi ve biyokimya üzerine odaklanmak için davranışa ilişkin soruları bir kenara iterek büyük bir değişimin öncülüğünü yapıyor.

Biyokimyacı Ricardo E. Dolmetsch, otizm araştırmasında hücre biyolojisi ve biyokimya üzerine odaklanmak için davranışa ilişkin soruları bir kenara iterek büyük bir değişimin öncülüğünü yapıyor.

45 yaşındaki Dr. Dometsch, Cambridge'deki Novartis Biyotıp Araştırmalar Enstitüsü'ne katılmak için izin almış olmasına rağmen çalışmalarının çoğunu Kaliforniya'daki Standford Üniversite'sinde yapıyor. "İlaç sektöründeki şirketler, bir akademisyen olarak yapmanız mümkün olmayan çalışmalara olanak veren ekonomik ve organizasyonel kaynaklar sunuyor. Ve benim yapmak istediğim gerçekten bir ilaç bulmak" diyor. Dr. Dolmetsch ile yapılan bir röportajın kısaltılmış versiyonu şöyle: Soru: Meslek hayatınıza otizmin biyokimyasını araştırarak mı başladınız? Cevap: Hayır. Yüksek lisansta ve doktora sonrasında temel araştırmamı hücre zarlarındaki iyon kanalları üzerine yaptım. Sonra, 2006 yılında 4 yaşında olan oğluma otizm teşhisi konuldu. Zaten şüpheleniyorduk. Normal dışı olan tüm davranışları gösteriyordu. S: Peki belirtileri görmenize rağmen teşhis için neden bu kadar uzun süre beklediniz? C: Ben Latin Amerikalıyım ve Latin tarafım "Erkek çocuklar genelde böyledir" diyordu. Bir süre sonra öğretmenleri "Onu bir uzmana göstermelisiniz" dedi. Otizm tabiri caizse, çok sayıda hastalığın büyük bir grupta kümelenmesidir.

OTİZM HAKKINDA HER ŞEY

Aylar süren kafa karışıklığından sonra nihayet "otizm" kelimesini duyduk. Cevabım, "Ona yardım etmek için başvurmadık çare bırakmayacağız" şeklinde oldu. Ancak sonunda gördük ki, tıbbi anlamda yapılacak pek fazla şey yoktu. Bazı şeyleri geliştirebilecek davranışsal yaklaşımlar var ama hiçbiri çare değil. Bunu anladıktan sonra laboratuarımın yönünü otizm ve sinir gelişimsel hastalıklara -bunlara çocuk epilepsisi, frajil (kırılgan) X sendromu ve şizofreni de dahil yönelik çalışmalara çevirmeye başladım. S: "Kader" araştırma konunuzu sizin için seçti mi yani? C: Ben "kader"e inanmıyorum. Motivasyon vardı diyebilirim. Okumaya başladım ve otizm araştırmasına güç veren büyük değişikliğin genetik devrim olduğunu fark ettim. Genetik devrim sayesinde sinir gelişimsel hastalıklarla ilgili gen mutasyonlarını tespit edebiliyoruz. (Otizmle ilgili yaklaşık 800 farklı mutasyon var.) Çoğu vakada eksik olan şey mutasyonların ne yaptığını anlamamaktır, bunu anladığımız zaman, sinir sistemi hücrelerinin moleküler biyolojisini onları daha normal işleyebilir hale getirmek için değiştirebiliriz. En iyi sonuçlar için gerçek insan dokusu üzerinde çalışmalısınız. Bu durum beni tedavisinde devrime ulaşılan kanser hakkında düşündürdü. Meme kanseri olduğunuzda-ki kanser de otizm gibidir, tek bir hastalık değildir, türleri tümör onkologların hangi kanser tipine yakalandığınızı ve ne tür bir tedaviye ihtiyacınız olduğunu anlamasına yardımcı olmak için moleküler açıdan karakterize edilir. O halde sinir gelişimsel hastalıklar için de benzer bir şey bulabilir miyiz? S: Otizmli çocuktan canlı canlı beyin dokusu örneği almanın imkânı yok. Bu durum çalışmanız için engel mi? C: Evet. Fakat bir yol var. Shinya Yamanaka (2012'de Nobel Ödülü kazandı) insan derisi hücrelerini kök hücreler olacak şekilde yeniden programlıyor ve buradan hareketle sinir sistemi hücreleri dahil tüm diğer hücreleri de. Onun sayesinde insan embriyosunun nöronlarına benzeyen sinir hücreleri yapabiliyoruz. Otistik bir çocuktan deri hücreleri alabilir ve onları sinir hücrelerine dönüştürebilirseniz, çocuğun ne tür bir otizminin olduğunu ve hangi kimyasal tedavinin ona yardımcı olacağını çözebiliriz. S: Bilfiil hastalarla çok fazla saha çalışması yapıyorsunuz. Neden? C: Ebeveynlerle konuştuğunuzda bir hayli bilgi ediniyorsunuz. Ben işe ebeveynlerle başladığınızda bu araştırmanın en etkin hale geldiğine ikna oldum. Bir şey daha var: Ailelerle görüşmenin motive edici olduğunu keşfettim. Hastalığa bağlı mutasyon üzerine çalışmak ile bilfiil hastalığa maruz kalmış insanla görüşmek arasında büyük farklılık var. THE NEW YORK TIMES