Fetal DNA testi, gebeliğin erken döneminde bebekte genetik hastalık risklerini değerlendiren güvenli ve yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testidir. Kesin tanı testi olmasa da, geleneksel tarama testlerinden daha güvenilir olduğu için birçok anne adayı tarafından tercih edilmektedir. Fetal DNA testi, anne adayları için güvenli ve hassas bir genetik tarama testidir. Bebeğin kromozomal sağlığını değerlendirmek, olası genetik anomalileri tespit etmek ve girişimsel testlerin riskinden kaçınmak için ideal bir seçenektir.  Fetal DNA testi, gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin genetik sağlığı hakkında önemli bilgiler sunan, invaziv olmayan ve yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama yöntemidir. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde veya genetik hastalık öyküsü olan anne adaylarında tercih edilir. Ancak, kesin tanı koyan bir test olmaması nedeniyle, yüksek riskli sonuçlarda genetik danışmanlık ve gerektiğinde invaziv testler (amniyosentez, CVS) ile doğrulama yapılması önerilir. Özellikle ileri yaş gebeliklerde, yüksek riskli tarama testleri sonucunda veya genetik hastalık öyküsü olan kişilerde önerilir. Bu test hakkında daha fazla bilgi almak ve size uygun olup olmadığını öğrenmek için bir kadın doğum uzmanına danışmanız önemlidir.

Fetal DNA Testi Nedir?

Fetal DNA testi, annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek genetik hastalıkların riskini değerlendiren ileri düzey bir tarama testidir. Bu test, özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomalilerin tespitinde kullanılır.

İnvaziv olmayan prenatal testler (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) olarak da adlandırılan bu testler, anne adayından yalnızca kan örneği alınarak yapılır. Geleneksel tanı testleri olan amniyosentez ve koryon villus biyopsisine kıyasla daha güvenlidir, çünkü düşük riski taşımaş

Fetal DNA Testi Ne İçin Yapılır?

Fetal DNA testi, bebeğin genetik sağlığını erken dönemde değerlendirmek için yapılır. Başlıca amaçları şunlardır:

- Down Sendromu (Trizomi 21) Tespiti: Fetal DNA testi, Down sendromu riskini belirlemek için en yaygın kullanılan yöntemlerden biridir.

- Diğer Kromozomal Anomalilerin Belirlenmesi: Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) ve nadir görülen bazı cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner sendromu, Klinefelter sendromu vb.) tespit edilebilir.

- Genetik Hastalık Taşıyıcılığı Riskinin Değerlendirilmesi: Belirli durumlarda, tek gen hastalıkları veya mikrodelesyon sendromları gibi daha nadir genetik rahatsızlıkların belirlenmesi için de kullanılabilir.

- İnvaziv Testlere Alternatif Olarak Kullanılması: Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi girişimsel testler düşük riski taşır. Fetal DNA testi, bu tür testlere gerek kalmadan genetik değerlendirme yapılmasını sağlar.

Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?

Fetal DNA testi, oldukça basit ve güvenli bir şekilde uygulanır:

- Kan Örneği Alınır: Anne adayından kol damarından 10-20 mL kan alınır.
- Fetal DNA Ayrıştırılır: Anne kanında dolaşan serbest fetal DNA parçacıkları özel laboratuvar teknikleriyle ayrıştırılır.
- Genetik Analiz Yapılır: Fetal DNA, yeni nesil dizileme (NGS - Next Generation Sequencing) teknolojisi kullanılarak incelenir.
- Sonuçlar Raporlanır: Testin sonucunda belirli genetik anomalilerin varlığına dair bir risk değerlendirmesi yapılır. Sonuçlar genellikle 7-10 gün içinde çıkar.

Fetal DNA Testi Kimlere Uygulanır?

Fetal DNA testi, aşağıdaki durumlarda önerilebilir:

- 35 Yaş Üstü Anne Adayları: İleri yaş gebeliklerinde genetik riskler arttığı için bu test sıkça önerilir.
- Daha Önce Genetik Anomalili Bebek Sahibi Olanlar: Daha önce Down sendromu veya başka bir kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek doğurmuş anne adayları için bu test önerilir.
- Tarama Testlerinde Yüksek Risk Çıkan Gebeler: İkili veya üçlü tarama testlerinde anomali riski yüksek çıkan gebeler için doğrulayıcı bir test olarak kullanılabilir.
- Ailede Genetik Hastalık Geçmişi Olanlar: Anne veya babada kalıtsal genetik hastalık öyküsü varsa fetal DNA testi önerilir.
- İnvaziv Test Yapmak İstemeyen Gebeler: Düşük riski taşımayan, güvenli bir test isteyen anne adayları için iyi bir seçenektir.

Fetal DNA Testi Güvenilir mi?

Fetal DNA testleri, yüksek doğruluk oranlarına sahiptir. Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97 ve Patau sendromu için %92 doğruluk oranlarına ulaşabilmektedir. Ancak, bu test kesin tanı koyan bir test değildir; sadece belirli genetik anomalilerin risk seviyesini gösterir. Kesin tanı gerektiğinde amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi girişimsel testler önerilebilir.

Fetal DNA Testi Ne Zaman Yapılmalıdır?

Bu test genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Erken yapılması, sonuçların daha erken alınmasını sağlayarak ebeveynlere gerektiğinde ileri tetkikler için zaman kazandırır.

Fetal DNA Testinin Avantajları ve Dezavantajları
Avantajları:
- İnvaziv Olmayan (Non-invaziv) Bir Testtir: Düşük riski yoktur.
- Erken Dönemde Uygulanabilir: 10. haftadan itibaren yapılabilir.
- Yüksek Doğruluk Oranı: Klasik tarama testlerine göre daha güvenilir sonuçlar verir.
- Hızlı Sonuç Alınır: Genellikle 1-2 hafta içinde sonuçlanır.

Dezavantajları:
Kesin Tanı Koymaz: Sadece olası riskleri belirler, kesin tanı için invaziv testler gerekebilir.
Tüm Genetik Bozuklukları Saptamaz: Sadece belirli kromozomal anomaliler tespit edilebilir.
Maliyetli Bir Testtir: Standart tarama testlerine kıyasla daha pahalıdır.

Fetal DNA Testi ve Kapsamı

Fetal DNA testi, yalnızca kromozomal anomalilerle sınırlı değildir. Teknolojik gelişmeler sayesinde daha geniş bir yelpazede genetik hastalıkların taranması mümkündür.

Fetal DNA Testi ile Tespit Edilebilen Diğer Durumlar
Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

Turner Sendromu (45, X0) – Kız bebeklerde bir X kromozomunun eksik olduğu durum.
Klinefelter Sendromu (XXY) – Erkek bebeklerde ekstra bir X kromozomunun bulunması.
Jacobs Sendromu (XYY) – Erkek bebeklerde fazladan bir Y kromozomu.
Triple X Sendromu (XXX) – Kız bebeklerde ekstra bir X kromozomu bulunması.

Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon Sendromları

DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyonu): Bağışıklık sistemi, kalp ve yüz anomalileriyle karakterizedir.
Cri-du-chat Sendromu (5p delesyonu): Bebeklerde tipik "kedi miyavlaması" sesi çıkaran ağlamaya ve gelişimsel geriliklere yol açar.

Prader-Willi Sendromu ve Angelman Sendromu (15q delesyonu): Bilişsel gelişim, kas tonusu ve iştah regülasyonuyla ilgili sorunlara yol açar.

Tek Gen Hastalıkları (Monojenik Hastalıklar)

- Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen kalıtsal bir hastalık.
- Orak Hücre Anemisi: Kanın oksijen taşıma kapasitesini düşüren genetik bir bozukluk.
- Duchenne Musküler Distrofisi: Kas erimesine neden olan X bağlı resesif bir hastalık.
- Bazı fetal DNA testleri, sadece trisomileri (Down, Edwards, Patau sendromları) tararken, daha gelişmiş versiyonlar yukarıdaki genetik hastalıkları da içerebilir.

Fetal DNA Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Fetal DNA testinin sonucu genellikle düşük risk veya yüksek risk olarak raporlanır:

Düşük Risk: Test edilen genetik hastalık açısından anomali bulunmamıştır. Ancak, %100 kesinlik sağlamadığı unutulmamalıdır.

Yüksek Risk: Bebeğin genetik bir hastalığa sahip olma olasılığı yüksektir. Bu durumda kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) önerilebilir.

Yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar nadiren de olsa meydana gelebilir. Bu nedenle, test sonucu ne olursa olsun, uzman bir genetik danışmandan destek almak önemlidir.

Fetal DNA Testinin Geleneksel Tarama Testlerine Göre Avantajları

Fetal DNA testi, klasik ikili testt ve üçlü test gibi tarama testleriyle kıyaslandığında çok daha yüksek doğruluk oranlarına sahiptir.

Test Türü    Doğruluk Oranı    Risk Durumu
İkili Test (11-14. hafta)    %85-90    Kan testi ve ultrason içerir, düşük riskli ama kesinlik oranı daha düşüktür.
Üçlü Test (16-18. hafta)    %70-80    HCG, AFP ve estriol seviyelerini ölçer, doğruluğu düşüktür.
Fetal DNA Testi (10. haftadan itibaren)    %99    Yüksek doğruluk oranı ve invaziv olmayan güvenli yöntem.
Fetal DNA testi, geleneksel tarama testlerinde riskli sonuç alan anne adaylarına kesin tanı testleri yerine daha az riskli bir alternatif sunar.

Fetal DNA Testinin Yanılma Payı Var mı?

Fetal DNA testi oldukça güvenilir olsa da bazı faktörler sonucu etkileyebilir:

- Mozaisizm: Bebeğin hücrelerinin farklı genetik yapılar taşıması.
- Anne Kaynaklı DNA Karışımı: Anne adayının kendisinde de genetik bir anomali bulunması test sonuçlarını etkileyebilir.
- İkiz Gebelikler: Çoğul gebeliklerde testin güvenilirliği biraz daha düşebilir.
- Fetal DNA Yetersizliği: Anne kanındaki fetal DNA oranı düşükse test sağlıklı sonuç vermeyebilir. Bu durum genellikle erken gebelik haftalarında, fazla kilolu anne adaylarında veya plasenta gelişiminde sorun olan gebelerde görülür. Eğer test sonucu güvenilir bir değerlendirme yapmak için yetersiz kalırsa, doktorunuz yeni bir test yapılmasını veya ek testler istemeyi önerebilir.

Fetal DNA Testi Hangi Durumlarda Yapılamaz?

Her ne kadar invaziv olmayan bir test olsa da, fetal DNA testi aşağıdaki durumlarda uygulanamayabilir:

- Organ nakli yapılmış anne adayları (Bağışlanan dokudaki DNA karışımı sonucu etkileyebilir)
- Kan kanseri veya bazı genetik hastalıkları olan anneler
- İkiz gebeliklerde kesin sonuç isteniyorsa
- Testin yapılabileceği yeterli fetal DNA bulunmadığında (Yüksek BMI olan annelerde daha sık rastlanır)
Bu gibi durumlarda doktorlar alternatif testler önerebilir.

Fetal DNA Testi Fiyatları

Fetal DNA testinin maliyeti, testin kapsamına ve yapılan merkeze göre değişiklik gösterebilir. Türkiye’de fiyatlar genellikle 5.000 TL - 20.000 TL arasında değişmektedir. Testin kapsadığı hastalık sayısı, kullanılan teknolojik yöntem ve laboratuvarın akreditasyonu gibi faktörler fiyat üzerinde belirleyici olabilir. (2024) fiyatları...

Bu test hakkında daha fazla bilgi almak ve sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için bir kadın doğum uzmanına danışmanız önemlidir.

Fetal DNA Testi Hakkında En Çok Sorulan Sorular ve Cevapları

1. Fetal DNA testi nedir?
Fetal DNA testi, anne adayının kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçalarını inceleyerek kromozomal anomalileri tarayan, invaziv olmayan bir genetik testtir. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi genetik hastalıkları belirlemek için kullanılır.

2. Fetal DNA testi kaçıncı haftada yapılır?
Bu test gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Daha erken haftalarda yapılması önerilmez çünkü anne kanındaki fetal DNA oranı yeterli olmayabilir.

3. Fetal DNA testi kesin sonuç verir mi?
Fetal DNA testi tarama testi olup, kesin tanı koymaz. Ancak Down sendromu için %99, Edwards sendromu için %97 ve Patau sendromu için %92 doğruluk oranına sahiptir. Yüksek riskli sonuç alınırsa, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi (CVS) gibi girişimsel testler yapılmalıdır.

4. Fetal DNA testi hangi hastalıkları tespit eder?
Bu test, başlıca şu genetik hastalıkları tespit etmek için kullanılır:

Trizomiler: Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13)
Cinsiyet kromozomu anomalileri: Turner sendromu (45, X0), Klinefelter sendromu (XXY), Jacobs sendromu (XYY)
Mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları (bazı testlerde)
Tek gen hastalıkları (gelişmiş testlerde)
Testin kapsamı, laboratuvara ve testin türüne göre değişebilir.

5. Fetal DNA testi nasıl yapılır?
- Anne adayından kol damarından kan örneği alınır.
- Anne kanında dolaşan serbest fetal DNA parçacıkları özel laboratuvar teknikleriyle ayrıştırılır.
- Yeni nesil dizileme (NGS) yöntemiyle genetik analiz yapılır.
- Sonuçlar 7-10 gün içinde doktorunuza iletilıre

6. Fetal DNA testi cinsiyet belirler mi?
Evet. Test, bebeğin cinsiyet kromozomlarını da analiz eder, böylece bebeğin kız mı erkek mi olduğu belirlenebilir. Cinsiyet tespiti için doğruluk oranı %99'dur.

7. Fetal DNA testi yaptıran herkes amniyosentez yaptırmalı mı?
Hayır. Fetal DNA testi sonucu düşük riskli çıkarsa, genellikle ek test gerekmez. Ancak, yüksek riskli bir sonuç çıkarsa, kesin tanı için amniyosentez önerilebilir.

8. Fetal DNA testi ikiz gebeliklerde yapılabilir mi?
Evet, ancak ikiz gebeliklerde testin doğruluk oranı biraz daha düşebilir. İkiz gebeliklerde bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi mümkündür ancak cinsiyet kromozomu anomalileri hakkında kesin bilgi vermez.

9. Fetal DNA testi sonucu ne zaman çıkar?
Test sonuçları genellikle 7-10 gün içinde çıkar. Ancak, bazı laboratuvarlarda sonuç süresi 5 güne kadar düşebilir.

10. Fetal DNA testi fiyatı ne kadar?
Fetal DNA testi fiyatları laboratuvara ve testin kapsamına göre değişir. Türkiye’de fiyatlar genellikle 5.000 TL - 20.000 TL arasında değişmektedir. Daha geniş kapsamlı testler daha pahalı olabilir. (2024 fiyatlari))

11. Fetal DNA testi riskli mi?
Hayır, invaziv olmayan bir testtir. Sadece anne adayından kan alındığı için düşük veya enfeksiyon riski yoktur. Amniyosentez gibi girişimsel testlerin risklerini taşımadığı için daha güvenlidir.

12. Fetal DNA testi ile %100 kesin sonuç alınabilir mi?
Hayır, bu test %100 kesin sonuç vermez. Yüksek doğruluk oranına sahip olsa da yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar görülebilir. Kesin tanı için gerektiğinde invaziv testler yapılmalıdır.

13. Fetal DNA testi kimlere önerilir?
- 35 yaş üstü anne adaylarına (İleri yaş gebeliklerinde kromozomal risk artar.)
- Daha önce genetik hastalıklı bebek sahibi olanlara
- Tarama testlerinde yüksek risk çıkan anne adaylarına
- Ailede genetik hastalık öyküsü olanlara
- İnvaziv test yaptırmak istemeyen anne adaylarına

14. Fetal DNA testi sonucum düşük risk çıktı, başka test yaptırmama gerek var mı?
Genellikle hayır. Düşük riskli sonuç alan anne adaylarının başka bir test yaptırmasına gerek yoktur. Ancak, doktorunuz başka nedenlerden dolayı ek testler önerebilir.

15. Fetal DNA testi yaptırmak zorunlu mu?
Hayır, bu test zorunlu değildir, tamamen isteğe bağlıdır. Ancak doktorlar, risk grubundaki gebelere test yaptırmayı önerebilir.

16. Fetal DNA testi yaptırdıktan sonra amniyosentez gerekir mi?
Eğer fetal DNA testi yüksek riskli sonuç verirse, kesin tanı için amniyosentez önerilebilir. Ancak düşük risk çıkarsa, amniyosenteze gerek kalmaz.

17. Fetal DNA testi yanlış sonuç verebilir mi?
Evet, her testte olduğu gibi fetal DNA testinde de yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç olasılığı vardır. Ancak bu oran oldukça düşüktür. Kesin sonuç için doktorunuzun yönlendirdiği diğer testlere ihtiyaç duyabilirsiniz.

18. Fetal DNA testi her hastanede yapılır mı?
Hayır. Bu test sadece genetik laboratuvarları ve belirli özel hastanelerde yapılmaktadır. Testin yapılacağı yerin güvenilirliği ve akreditasyonu önemlidir.

19. Fetal DNA testi için aç olmak gerekir mi?
Hayır, test açlık veya tokluktan etkilenmez. Günün herhangi bir saatinde yapılabilir.

20. Fetal DNA testi sonucu net değilse ne olur?
Bazen anne kanındaki fetal DNA oranı düşük olabilir. Bu durumda, test tekrar yapılabilir veya doktor alternatif testler önerebilir.

Test hakkında en doğru kararı verebilmek için doktorunuza danışmanız önemlidir.