DNA testleri yaygınlaşıyor

Kasım 2011'de ayda 5 ila 10 DNA dizilimi yapıyordu. Hastalıklar için yapılan DNA testleri yaygınlaşıyor.

Kasım 2011'de ayda 5 ila 10 DNA dizilimi yapıyordu. Hastalıklar için yapılan DNA testleri yaygınlaşıyor.

Debra Sukin ve kocası, ikinci bebeklerini yaparken hiçbir şeyi şansa bırakmaya niyetli değildi. Ciddi bir genetik rahatsızlığı olan ilk çocukları Jacob, bir yaşındayken ses bile çıkaramıyordu ve çok sayıda gelişim bozukluğuna sahipti. Sukin bu yüzden ikinci çocuğuna hamileliğinde, piyasadaki en gelişmiş doğum öncesi testlerinden birini yaptırdı. Test, Jacob'un muzdarip olduğu Angelman sendromu isimli genetik rahatsızlığa dair hiçbir belirti bulamadı. Ancak aylar geçiyordu ve ikinci çocuk Eli, yaşıtı olan bebekler gibi emekleyemiyor, yürüyemiyor ya da konuşamıyordu. Debra Sukin, "Oğlum, gelişim basamakla r ından hiçbir ini tamamlayamıyordu" diyor. Şu anda 8 yaşında olan Eli'nin nesi olduğunu öğrenmek isteyen Texaslı Sukin çifti, çocuklardaki nörolojik hastalıkları tanımlamaya yardımcı olan yeni bir tür testin öncüleri oldu. Bilim insanları hastanın genlerinin tamamını sıralayarak hastalığa yol açan genleri sistematik olarak tarıyor. Birkaç yıl önce böyle bir testi yaptırmak o kadar zor ve pahalıydı ki, genelde sadece araştırma projelerindeki kat ıl ımcı lara yapılıyordu. Ancak fiyat, aile başına on binlerce dolardan 7 ila 9 bin dolara düştü. Amerikalı sağlık sigortası şirketleri, genelde testi karşılıyor. Teste olan talep artıyor. Örneğin Texas'daki Baylor Tıp Okulu'ndaki bilim insanları, programın başladığı Kasım 2011'de ayda 5 ila 10 DNA dizilimi yapıyordu. Şimdiyse ayda 130'un üzerinde analiz yapıyorlar. Genetik bilimciler, hastalığın tedavisi olmasa bile, teşhis koymanın her zaman bazı yararları olduğunu söylüyor. Bu, kişiye hastalığın seyriyle ilgili bilgi verebilir. Sağlık giderlerinin karşı lanmasını , özel eğitim hizmetlerinden yararlanılmasını ve diğer çocukların da risk altında olup olmadığını öğrenmeyi kolaylaştırabilir. Uzmanlar, DNA dizilimi testinin genetik rahatsızlıkları sadece yüzde 25 ila yüzde 30 ihtimalle tespit edeceği yönünde uyarıda bulunuyor. Hastaların yüzde 3'ü rahatsızlıklarını daha iyi yönetir hale geliyor. Yüzde 1'i ise tedavi olup büyük fayda sağlıyor. DNA sıralama, Sukin çifti Eli'nin rahatsızlığını öğrenmeye çalışırken yapılmıyordu. Ancak Kasım 2011'de, Eli 6 yaşındayken Sukin, Baylor'da yaşayan genetik bilimci Arthur L. Beaudet'e başvurdu. Sukin, "Eksik olan bir protein mi var? Bir biyokimyasalımız mı eksik?" diye sorduğunu hatırlıyor. DNA sıralama, o zamana kadar rüştünü ispatlamıştı. Beaudet, Eli'nin muhteşem bir aday olduğunu ve yeni prosedürün bir ipucu verebileceğini söyledi. CASK adı verilen gende, tek bir DNA tabanı değişmişti ve bunun sonucunda ortaya çıkan hastalık o kadar enderdi ki, dünya tıp literatüründe sadece 10 vaka vardı. Sukin, "Bu, eşim ve benim için gerçekten çok ifade ediyordu. Hayatının sonuna kadar bakımını planlamamız gerekiyordu" diyor. Gizemli bir hastalığı olan tipik bir hastanın, genelde nörolojik soruları vardır ve söz konusu hasta ya bir bebek ya da çocuktur. Genetik kusur bilinse bile, hastalığa nadiren çare bulunur. 13 yaşındaki Lillian Bosley gibi, çoğu hasta konuşmayı hiç öğrenemiyor. Lillian'ın elleri ve ayakları içe dönük. Zihinsel olarak engelli. İleri derecede gelişim bozuklukları, krizler ve görme sorunları yaşıyor. Li l l ian' ın Ma ryland'den ebeveynleri Sam ve Michelle Bosley, tesadüf eseri gen sıralaması tekniğiyle tanıştı. Ancak yapılan test sonucunda Lillian'a teşhis konamadı. Ancak San Diego'dan Beery ailesinin deneyimi, diğer aileler için bir umut kaynağı. Retta ve Joe Beery'nin 1996 yılında doğan ikizleri, gelişim basamaklarını tamamlayamıyorlardı. Alexis ve Noah, 1 yaşında emekleyemiyordu. Kas yoğunlukları o kadar azdı ki, onları kucağına alan biri, sırtlarını desteklemek zorunda kalıyordu. Serebral palsi (beyin felci) teşhisi yanlış çıktı. Cevap Ağustos 2010'da, Baylor'daki doktorlar bir araştırma programı kapsamında ikizlerin tüm genomunu sıralamayı kabul ettiğinde ortaya çıktı. Alexis ve Noah'ın SPR geninde aşırı derecede ender rastlanan bir mutasyon vardı ve bu, hem dopamin hem de bir diğer nöro-kimyasal olan serotoninin sentezlenmesini engelliyordu. İkizler vücudun seratonine çevirdiği 5-hydroxytryptophanı, Parkinson hastalığının tedavisinde kullanılan L-dopa isimli ilaçla birlikte almaya başladı. Solunum güçlüğü çektiği için hiçbir spor faaliyetine dâhil olamayan Alexis, üç hafta sonra pistte koşmaya başladı. Noah'ın titremeleri geçti. El yazısı ve el-göz koordinasyonu gelişti. Beery çocuklarının yaşadıklarını anlatmayı ve aileleri test yaptırmaya teşvik etmeyi kendine misyon edinmiş. Ancak Baylor'da çalışan genetik bilimci Beaudet, çok az ailenin böyle bir mutlu son yaşayacağını söylüyor. "Onlarınki, bu tür bir girişimin normal örneklerinden biri değil" diyor. THE NEW YORK TIMES