KALPLE İLGİLİ YENİ GEN

CUMHURİYET BİLİM TEKNİK EKİ

Araştırma konsorsiyumu koroner kalp hastalıkları ve kalp enfarktüsüyle ilgili on yeni risk geni saptadı.

Sonuç, kalp enfarktüsünün gelişiminde genetik faktörlerin sanılandan çok daha büyük bir rol oynadığını kanıtlamakta, diyor araştırmayı yöneten Profesör Heribert Schunkert.

Araştırma çerçevesinde yaklaşık olarak 87.000 katılımcının kalıtımındaki iki milyon işaretleyici incelenmiş. Dünya çapındaki bu genetik araştırmasının sonuçları Nature Genetics dergisinde yayımlandı.

Schunkert'ın açıklamasına göre kalp enfarktüs riskini yükselten toplan 23 genetik varyant saptanmışsa da ayrıntılı incelemeler sonucunda bu varyantlardan sadece bazılarının, yüksek kolesterol değeri veya yüksek tansiyon gibi klasik risk faktörleriyle birlikte islediği de görülmüş. Risk genlerinin çoğunda hâlâ araştırılması gereken mekanizmalar rol oynamakta, diyor Schunkert.

Bilim insanları bir süredir Almanya'daki Euroimmun firmasıyla birlikte bir insandaki enfarktüs riskini gösteren bir test üzerinde çalışıyor.

Araştırmacılar bu testin iki ila üç yıl içinde hazır olabileceğini tahmin ediyor. Bilim insanları mekanizmaları daha iyi anladıklarında kalp enfarktüsüne önlem almak da kolaylaşacak. Avrupa genelinde her yıl aşağı yukarı 750.000 kişi kalp enfarktüsü yüzünden yaşamını yitiriyor.

BAĞIRSAK KANSERİ: DNA TESTİ İLE ERKEN TANI

Cambridge Araştırma Enstitüsü bilim insanları bağırsak kanserinin erken teşhisine yönelik DNA testine giden ilk adımı attı. Tümörlerin ve iyi huylu poliplerin arasındaki farkı gösteren belli baslı iki gen türü üzerinde gerçekleştirilen testler kesin sonuç vermiş. Ancak bu polipler de kansere yol açabiliyor. Gerçi tüm polipler kansere neden olmuyor ama tüm bağırsak kanseri hastalıklarının poliplerle geliştiği tahmin ediliyor.

Esref Qbrahim yönetiminde çalışan ekip, iyi huylu polip veya bağırsak kanserine sahip hastalardan alınan 261 örneği incelerken hücrelerin gelişiminde önemli bir süreç olan DNA metillenme motifi üzerinde durmuş.

DNA metillenmesi araştırmacılara göre yasam için önemli bir anlam taşımakta. Sağlıklı hücrelerde metil grubu DNA ile bağlantılıdır ve belli baslı genlerin protein üretmesini engelleyen "kırmızı ışık" görevini görür. Bu süreç kanser hücrelerinde islemez. Fakat DNA metillenmesi öte yandan önemli koruyucu genleri bloke ederek kanserin gelişimini de tetikleyebilir.

Moleküler değişimlerin incelenmesiyle, kanser tanısının gelecekte kolaylaşacağına inanan Qbrahim, genlere bir proteinin üretilip üretilmeyeceğini söyleyen sinyaller, kanser hücrelerinde raydan çıkabiliyor, bu sinyalin bozulduğu birkaç bölge saptadık ve bağırsak Kanserinin gelişimiyle bir bağlantı kurduk diyor. Gut dergisinde yayımlanan araştırmanın, gelecekte basit bir DNA testinin geliştirilmesinde yardımcı olması bekleniyor.