Gen terapisi farelerde mucize yarattı

İnsan retinasında yaklaşık 6 milyon koni (cone) hücresi fotoreseptörü bulunur. Bu reseptörler, yüksek çözünürlükte ve renkli görmeyi sağlar.

İnsan retinasında yaklaşık 6 milyon koni (cone) hücresi fotoreseptörü bulunur. Bu reseptörler, yüksek çözünürlükte ve renkli görmeyi sağlar.

Belirli genlerdeki mutasyonlar koni hücrelerindeki reseptörlerin işlev bozukluğuna yol açar ve bu bireylerde genetik bir bozukluk olan akromatopsi ortaya çıkar. Akromatopsi hastalığına, Amerika'da her 30 bin kişiden birinde rastlanır. Bu hastalarda kalıcı merkezi görüş kaybı, anormal elektroretinogram (retinada anormal elektrik sinyali iletimi) ve renkkörlüğü görülür. Söz konusu genler özellikle nükleotid taşıma mekanizmasında görev alan proteinleri şifreleyen genlerdir. Özellikle G proteini sinyal mekanizması, ışıkla uyarılmış fotoreseptörlerden gelen sinyalin sinir sistemine aktarımında rol alır. Hastalar sadece çubuk (rod) hücrelerini kullanabildikleri için ayrıca ışığa aşırı duyarlıdır ve gündüz vakti körleşirler. Çalışmaları Nature Medicine Dergisinde yayımlanan Florida Üniversitesi'nden bilim insanları William W. Hauswirth ve John F. Alexander, akromatopsi hastası farelere gen aktararak görmelerini sağladı. Bu araştırmada, yukarıda bahsedilen genlerden birinde (GNAT2; guanine nucleotide α-transducin) mutasyon barındıran laboratuvar fareleri kullanıldı. Bu farelerin elektroretinogramları anormaldi ve insanlardaki gibi görme bozukluğu vardı. Araştırmacılar, belirli özellikleri değiştirilmiş adenovirüsler kullanarak hasta farelerin koni hücrelerine insan opsin genleri sokmayı başardı. Opsin genleri fotoreseptör sentezler. Yapılan değişikliklerle adenovirüs zararsız hale getirildiği gibi, aynı zamanda istenilen dokulara girmesi de sağlanabiliyor. Adeno-bağlantılı virüs gen tedavisi 21 adet fareye uygulandı. Virüsler, bu farelerin retinalarının altına enjekte edildi. Enjeksiyondan 2 ay sonra farelerden 19'u tedaviye cevap verdi ve 19 fareden 17'sinin elektroretinogramları tamamen normalleşmişti. Başka bir fare grubuyla da davranış testi yapıldı ve gen tedavisi uygulanan farelerin normal fareler gibi görebildikleri anlaşıldı. Bu araştırma, koni hücrelerine gen tedavisi uygulanan ilk deneme. Araştırmacılar, genetik olsun olmasın, koni hücrelerinde ya da çubuk hücrelerinde, gözle ilgili her türlü dejeneratif bozukluğun bu tedavi yöntemiyle iyileştirilebileceği konusunda umutlular. LAB MEDYA