Embriyolarda genetik test

Amanda Baxley kötü haberi duyduktan sonra bir çığlık attı; annesi ile erkek arkadaşını dışarıya çıkardı ve sonra çocuk sahibi olamayacağını düşündü.

Embriyolarda genetik test

Amanda Baxley kötü haberi duyduktan sonra bir çığlık attı; annesi ile erkek arkadaşını dışarıya çıkardı ve sonra çocuk sahibi olamayacağını düşündü.

embriyuoDoktoru, psikiyatr ofisinde ona Gerstmann- Straussler-Scheinker (GSS) hastalığı geni taşıdığını ve bu hastalığın yavaş yavaş onun ölümüne yol açacağını söyledi. Az görülen bu nörolojik hastalık nesillerdir bütün aileyi sinsice sardı. 56 yaşındaki babası da son anlarını yaşıyordu. 26 yaşındaki Amanda, çocuk doğurmaktan vazgeçmek pahasına bile olsa bu hastalığın ailesinden birinin daha canını almasına izin vermeyeceğini, artık buna bir son vermek istediğini söyledi. Bir sonraki gün erkek arkadaşı Bradley Kalinsky ona evlenme teklif etti. American Medical Association Neurology dergisinde de bahsedilen Kalinsky ailesinin evlilikleri beklenmedik bir şekilde seyretti. Genetik bir hastalık taşıyan birçok çift gibi onlar da tüp bebek yöntemini seçtiler. Yumurta ve spermin bir petri kabında döllenmesiyle embriyo oluşturuldu ve ilk olarak hastalığa sebep olan gen için bir test yapıldı; bu geni taşımayan embriyolar kullanıldı. Kalinsky çifti şuan üç çocuğa sahip ve bu çocuklar GSS riski taşımıyorlar. Uzun zamandır embriyolar için genetik test yapılabiliyor. Ancak metotlar geliştikçe ve hastalığa sebep olan genler arttıkça, bu testler daha da yaygın olarak kullanılmaya başladı. Tüp bebek yöntemi ve testleri pahalı bir yöntem ve genel olarak 20 bin dolar civarında bir tutara tekabül ediyor. Ancak bu yöntemle çiftler hastalıklı genin çocuklara geçmeyeceğinden emin oluyorlar ve çocukta genetik bir problem tespit edilmesi durumunda kürtaj ikileminden de kurtulmuş oluyorlar. Bu prosedür, etik bazı sorunları da beraberinde getiriyor ve doktorlar arasında tartışmalara yol açıyor. Müstakbel anne-babalar embriyonun atılmasına ne zaman karar verebilirler? Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan GSS gibi hastalıklarda bu kabul edilebilir mi? Ya gen sadece hastalığın riskini artırıyorsa? Bu yöntemle anne babalar çocukların cinsiyetlerini de seçebilecekler mi? Son uluslararası araştırmaya göre, 27.000'den fazla hastanın yüzde 2'si preimplantasyon tanısını çocuğun cinsiyetini seçmek için kullanıyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde preimplantasyon uygulaması yapan Yardımcı Üreme Teknolojisi Derneği'ne göre kesin ve etkili bir tedavisi olmayan yetişkinlik dönemi hastalıklarını önlemede genetik test yöntemi etik olarak uygun görülmüş. Bu metot, "düşük şiddetli" hastalık durumlarında ve hastalığa kesin olarak sebep olmayıp, hastalığın riskini artıran gen taşıma durumlarında da etik olarak kabul görüyor. Amanda'nın taşıdığı gen kısmen ölümcül bir hastalığa sebep oluyor. Şu an 30 yaşında olan Amanda, 30'larının ortası ile 50'li yaşlar arasında sarhoş gibi tökezlemeye başlayacak. Ardından bunama, muhtemelen körlük ve sağırlık da gelecek. Semptomlar başladıktan beş sene sonra muhtemelen hayatını kaybedecek. East Carolina Üniversitesi Brody Tıp Okulu'nda biyoetik uzmanı Janet Malek, GSS gibi bir gen taşıyan hastaların eğer maddi durumları elveriyorsa preimplantasyon tedavisini kullanmalarının, gelecek nesilleri kurtarmak adına ahlaki bir sorumluluk olduğunu dile getiriyor. Ulusal Sağlık Enstitüsü Biyoetik Bölümü Uzmanı David Wasserman, yetişkinlik döneminden önce başlamayan hastalıklarda bu yöntemi kullanma zorunluluğu olmadığını belirtiyor. Hastalıklı gen taşıyan embriyoların elenmesinin Amanda gibi kişilerin asla dünyaya gelmemesi anlamına geleceğini söylüyor. Wasserman ayrıca meme kanseri gibi hastalıklar için risk teşkil eden gen mutasyonu taşıyan embriyoların ayrıştırılmasının tartışmalı olduğunu belirtiyor. Dr. Wasserman "Meme kanseri riskiyle baş edemem" diyen hastalarına, "Bin bir türlü risk var. Senin ve çocuğunun geleceği talihinize bağlı ve hiçbir test bu sonucu değiştiremez" diyerek cevap veriyor. İnsan Üreme Enst itüsü kurucusu ve yöneticisi Dr. Ilan Tur-Kaspa'nın "üreme ruleti" dediği oyunu oynayarak, hastalar bütün testlerden kaçınabilir ve en iyisi için umut edebilir. Ya da normal yöntemle hamile kaldıktan sonra fetüs testi yaptırırlar. Eğer çocuk, geni taşıyorsa kürtaj yaptırıp yaptırmamak gibi zor bir durumla karşı karşıya kalırlar. Preimplantasyon genetik tedavisi başka bir seçenek sunuyor. Amanda ve eşinin tüp bebek yöntemi sürecinde 12 embriyo üretildi. GSS geni taşıyan altı adet embriyo elendi. Amanda ise hislerini şöyle dile getirdi: "Bu benim için çok zor oldu. Ancak hamile kaldıktan sonra ne yapacağına karar vermek daha da zor olacaktı. İçimde büyüyen bir fetüsü yok etmek, henüz oluşum aşamasına geçmemiş bir embriyoyu yok etmekten çok daha zor olurdu." THE NEW YORK TIMES