Motor nöronları öldüren gen mutasyonu

Uluslararası bir araştırma ekibi, kasların uyarılmasından sorumlu olan sinir hücrelerini öldüren bir mekanizma tespit etti.

Motor nöronlarının ölmesi, İngiliz astrofizikçi Stephen Hawking’in hastalığını da (ALS: Amyotrofik lateral skleroz) sebep oluyor. Amerikalı, Japon, Alman, Avusturyalı ve İsrailli bilim insanlarının katılımıyla gerçekleştirilen araştırma sayesinde, CLP1 genindeki mutasyonunun etkileri (farelerde) açıklanabilmiş. CLP1 geninin işlevini canlı bir organizmada çözmek için uzun bir süredir çalışan araştırmacılar hiç beklenmedik bir şekilde, etkisiz hale getirilen CLP1 hücrelerinin oksidatif strese karşı duyarlı hale getirdiğini, bunun da p53 proteinini daha fazla etkinleştirerek, motor nöronlarına zarar verdiğini bulmuşlar. Motor nöronlarının bozulmasıyla ortaya çıkan amyotrofik lateral skleroz veya spinal kas atrofi (SMA), merkezi sinir sisteminde meydana gelen kronik hastalıklardır.

Beyin ve sırt omuriliğindeki motor nöronlar hasar görür ve sinirler kasları hareket için uyaramazlar. Sinir hücrelerinin indirgenmesi ilk başta kas zayıflığı ve kas kaybı, ayrıca yutma ve konuşma zorluğuyla kendini gösterir. ALS hastaları için henüz herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Hastaların neredeyse hepsi birkaç yıl sonra solunum kaslarının felce uğraması yüzünden yaşamlarını yitiriyor. Viyana Moleküler Biyoteknoloji Enstitüsü’nde (IMBA) Javier Martinez ve ekibi, CLP1 genini daha önceki araştırmalarla keşfettiyse de kesin işlevleri bugüne dek pek bilinmiyordu. Yeni bilgiler sayesinde sinirsel hastalıklar için yepyeni bir oluşum mekanizmasıyla karşı karşıya kaldık diyor araştırmacı. Motor nöron hastalıklarının oluşumunda meydana gelen olayların, yeni ilaç tedavileri için yeni olasılıklar doğurabileceği sanılıyor. Amerikalı bilim insanları iki yıl önce de ALS’nin “Protein yenilenmesi” sırasında oluştuğunu söylemişlerdi: “ALS hastalarının beyinlerinde veya sırt omuriliğindeki protein onarımı bozuk”. Son araştırmayla hastalık kalıtıma uzandı.

BİLİM TEKNOLOJİ EKİ