Leipzig Üniversitesi araştırmacıları, GRIN2A adlı tek bir genin, çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan şizofreni ve diğer psikiyatrik bozukluklara doğrudan neden olabileceğini kanıtladı. Bu buluş, akıl hastalıklarının genetik kökenine dair anlayışı kökten değiştirebilir.

Dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen akıl hastalıkları, uzun yıllardır genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimiyle açıklanıyordu. Ancak Leipzig Üniversitesi’nin yürüttüğü son araştırma, bu alanda paradigmayı kökten değiştirecek nitelikte. Bilim insanları, GRIN2A adlı tek bir genin, psikiyatrik hastalıklara doğrudan neden olabildiğini kanıtladı. Bu buluş, özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde başlayan akıl hastalıklarının kökenine dair yeni bir pencere açıyor.

GRIN2A: Akıl Hastalığına Tek Başına Neden Olan İlk Gen

Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre, 2021 yılında dünya nüfusunun yaklaşık yedide biri ruh sağlığı sorunlarıyla mücadele ediyordu. Depresyon ve anksiyete en yaygın hastalıklar arasında yer alıyor. Bu hastalıkların çoğunun çoklu genlerin ortak etkisiyle ortaya çıktığı düşünülürken, Leipzig Üniversitesi Tıp Merkezi İnsan Genetiği Enstitüsü’nden Prof. Johannes Lemke önderliğindeki araştırma ekibi, tamamen farklı bir tablo ortaya koydu.

Prof. Lemke, “GRIN2A, kendi başına bir akıl hastalığına yol açabilen ilk gen olarak tanımlandı. Bu, genetik psikiyatri alanındaki bilgimizi kökten değiştiriyor.” ifadelerini kullanıyor. Araştırma, bu gen varyantlarının yalnızca şizofreniyle değil, diğer ruh sağlığı bozukluklarıyla da yakından ilişkili olduğunu gösteriyor.

Çocukluk Döneminde Başlayan Psikiyatrik Belirtiler

Araştırmacılar, GRIN2A geninde değişiklik taşıyan 121 bireyin klinik verilerini analiz etti. Sonuçlar çarpıcıydı:
Normalde yetişkinlikte görülmesi beklenen şizofreni, duygu durum bozuklukları ve çeşitli psikiyatrik belirtiler, GRIN2A mutasyonu taşıyan kişilerde erken yaşlarda, yani çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkıyordu.

Dahası, GRIN2A değişikliği genellikle epilepsi ve öğrenme güçlükleriyle ilişkilendirilirken, araştırma bazı hastalarda yalnızca psikiyatrik belirtilerin bulunduğunu ortaya koydu. Bu durum, genin ruh sağlığı üzerindeki etkisinin sanılandan çok daha güçlü olduğunu düşündürüyor.

GRIN2A Geninin Beyindeki Rolü: NMDA Reseptörü ve Sinir Hücresi Aktivitesi

GRIN2A geni, beynin öğrenme, hafıza ve duygudurum düzenlemesinden sorumlu kritik bir yapıyı — NMDA reseptörünü — etkiliyor. Bu reseptör, nöronlar arasındaki elektriksel iletişimi düzenliyor. Araştırmada tespit edilen belirli gen varyantlarının, NMDA reseptörünün işlevini azalttığı görüldü. Bu durum, beyin hücreleri arasındaki iletişimi zayıflatarak psikiyatrik belirtileri tetikleyebiliyor.

Heidelberg Üniversitesi Hastanesi’nden Prof. Dr. Steffen Syrbe ile yürütülen klinik çalışmalarda, NMDA reseptörünün aktivitesini artırabilen L-serin takviyesinin bazı hastalarda olumlu etkiler gösterdiği tespit edildi. L-serin, nörotransmitter işlevlerini destekleyen doğal bir amino asit olarak biliniyor. Bu bulgu, gelecekte kişiye özel tedavi yaklaşımının mümkün olabileceğine işaret ediyor.

Uluslararası GRIN2A Hasta Kayıt Sistemi Tedavi Araştırmalarını Hızlandırıyor

Prof. Lemke’nin yaklaşık 15 yıl önce başlattığı uluslararası GRIN2A hasta kayıt sistemi, bugün dünyanın en kapsamlı veri tabanlarından biri. Bu çalışma sayesinde GRIN2A varyantlarının klinik etkileri daha net anlaşılmaya başlandı.

Bu Keşif Neden Önemli?

Tek bir genin doğrudan akıl hastalığına yol açtığının ilk kez kanıtlanması

Çocuk yaşta başlayan psikiyatrik bozuklukların genetik kökeninin aydınlatılması

Yeni tedavi yöntemleri için umut doğması

Epilepsiden bağımsız psikiyatrik belirtilerin ortaya çıkmasıyla bilimin şaşırtılması

Sık Sorulan Sorular (SSS)

1. GRIN2A geni nedir?

GRIN2A, beyindeki NMDA reseptörünü etkileyen ve sinir hücrelerinin iletişiminde kritik rol oynayan bir gendir.

2. GRIN2A genindeki değişiklikler hangi hastalıklara neden olur?

Araştırmalar, bu gen varyantlarının şizofreni, duygu durum bozuklukları, anksiyete, davranış bozuklukları ve bazı durumlarda epilepsi ile ilişkili olduğunu gösteriyor.

3. GRIN2A değişiklikleri neden erken yaşta belirtiler ortaya çıkarıyor?

Genin sinir hücresi iletişimini doğrudan etkilemesi, psikiyatrik belirtilerin çocukluk ve ergenlik döneminde başlamasına yol açabiliyor.

4. GRIN2A ile ilişkili hastalıklar tedavi edilebilir mi?

Henüz kesin bir tedavi bulunmasa da, NMDA reseptörünü aktive eden L-serin takviyesinin bazı hastalarda semptomları hafiflettiği görülüyor.

5. Bu keşif gelecekte ne anlama geliyor?

Bu buluş, genetik temelli psikiyatrik tedavilerin gelişmesini ve kişiye özel tedavi seçeneklerinin ortaya çıkmasını sağlayabilir.

https://www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251202052230.htm