DNA'nın karanlık sırları

Aile üyelerinden birçoğu erken yaşta kalp hastalığına yakalanan Rick Del Sontro, her koşuya çıktığında bir sorun yaşayacağından korkuyordu o yüzden kilosuna dikkat ediyor, kırmızı et yemiyor, sigara içmiyor ve yoğun egzersiz yapıyordu. o kadar ki, Ironman Triatlonu'na bile katılmıştı. Aile üyelerinden birçoğu erken yaşta kalp hastalığına yakalanan Rick Del Sontro, her koşuya çıktığında bir sorun yaşayacağından korkuyordu o yüzden kilosuna dikkat ediyor, kırmızı et yemiyor, sigara içmiyor ve yoğun egzersiz yapıyordu. o kadar ki, Ironman Triatlonu'na bile katılmıştı. Fakat 47 yaşındaki ablasında bir kalp hastalığı olduğu ortaya çıktıktan sonra o da, henüz 43 yaşında olmasına ve gerek kolesterolü, gerek tansiyonu yüksek olmamasına rağmen bir kardiyoloğa gitti. Damarlarının röntgeni çekildi ve anlaşıldı ki dedesi, annesi, dört erkek ve iki kız kardeşi gibi onun da kalbi hastaydı. Şimdi o dâhil bütün aile, federal bir araştırma projesine katılıyor. Proje, genetik dizilim yöntemiyle kalp hastalığı riskini artıran olağan faktörlerin (yüksek kolesterol, yüksek tansiyon, sigara ve şeker hastalığı) dışındaki etkenleri bulmayı amaçlıyor. Kiralık depo şirketi Zippy Shell'in başkanı olan Rick, "Doğru şeyleri yapıp doğru şeyleri yersem her şeyin yolunda gideceği hayaline ben de kapılmıştım" diyor. Projeye dönecek olursak; hedef, görünüşte sağlıklı olan insanların niçin kalp rahatsızlığına tutulduğunu, bunu gen biliminin açıklayıp açıklayamayacağını öğrenmek. Dolayısıyla Rick'in ailesi bu kilidin anahtarı olabilir. Ailenin damarlarındaki tıkanma eğilimi, milyonlarca insanda benzer sorunlara yol açan etkenleri aydınlatabilir. Rick'in katıldığı araştırmayı yöneten Doktor Leslie Biesecker, "Kalp hastalığına giden yolların sayısını henüz bilmiyoruz. Genetiğin gücüne o yüzden başvuruyoruz. Bu sorunu masaya yatırmak için" diyor. Araştırmacılar, aile bireyleri erken yaşta kalp hastalığından ölen kişilerde, diğer etkenlerin hepsinden bağımsız olarak, kalp hastalığı riskinin ikiye katlandığını uzun süredir biliyor. Bu kategoriye girmek için baba veya erkek kardeşinize 55 yaşından önce, anne veya kız kardeşinize de 65 yaşından önce kalp hastalığı teşhisi konması yetiyor. Bilim insanları şu an Del Sontro ailesindeki fertlerin genetik yapısını inceliyor; insan DNA'sını meydana getiren üç milyar kimyasal maddedeki gösterge sayılabilecek mutasyon veya sapmaları arıyor. Bugüne kadarki en büyük tıbbi başarılardan biri aslında kalp ve damar hastalıklarının kontrolünde kaydedildi. Kalp hastalıklarından ölenlerin oranı 1960'larda doruğa ulaştıktan sonra, son 45 yıldır sürekli düşüyor. Fakat doktorlar çoğunlukla hâlâ onlarca yıl önce keşfedilen risk faktörlerinden yararlanıyor. Ayrıca dünyada hem erkek hem de kadınlarda en önemli ölüm nedeni hâlâ kalp hastalığı. Dünya Sağlık Örgütü'nün 2004 rakamlarına dayanarak hazırladığı bir rapora göre ölen insanların yüzde 29'u kalp rahatsızlıklarına kurban gidiyor. Üstelik genç yaştakilerin çoğunda belirgin risk faktörleri görülmüyor bile. Araştırmacılar neyi kaçırdıklarını merak ediyor. Başkent Washington'da yaşayan Rick, ablası Robin Ashwood'un hasta olduğunu öğrenene kadar ailesindeki kalp sorununu göz ardı etmiş. Ashwood altı yıl önce yürüme bandında koşarken kolları uyuşmaya başlamış. Egzersiz bitince acısı geçmiş, ama kız kardeşi Tina Del Sontro'yla alışveriş yaparken aynı sorun yine nüksetmiş ve o zaman kardeşi, acil servise gitmesi için ısrar etmiş. Ailenin geçmişi hiç iç açıcı değil. Dede 35 yaşındayken ağır bir kalp krizi geçirmiş. 55'inde göğüs ağrısı çekmeye başlayan anne ölmeden önceki günlerde, Rick'in deyişiyle, "leblebi gibi dil altı nitrogliserin hapları yutuyor" imiş. Kadın üç kere açık kalp ameliyatı olmuş ve 69 yaşında ameliyat masasında hayatını kaybetmiş. Ashwood bunun da etkisiyle yakındaki bir acil servise gitmiş. Doktorlar tansiyonuna bakmış. Tansiyon yüksek çıkınca kadın korkmuş. Sonra elektrokardiyografisini (EKG) çekmişler. Normal çıkmış. Fakat Ashwood annesinin de EKG'sinin normal göründüğünü, ona rağmen kadının kalpten öldüğünü hatırlıyordu. Ertesi gün kalp doktorunu aramış. Doktor onu "başından savmış". Ashwood, "Bana muhtemelen mide sorunum olduğunu söyledi" diyor. Kardiyologlara çat kapı gitmeye başlayan Ashwood, tıbbi kayıtlarına ve aile geçmişine bakmaları için onlara muayene parası vermeyi önermiş. Sonra Doktor Leslie R. Fleischer, Ashwood'un o sıralar yaşadığı Florida'da ona bakmayı kabul etmiş. Bir kateterle kasığından kalbine giden atardamara girmiş, röntgende görünmeleri için koroner damarlara boya vermiş. Hastalık her yerdeymiş. Bir koroner damar neredeyse tamamen, diğerleri de kısmen tıkalıymış. Fleisher, "Bunu 40 yı ldır yapıyorum. O yüzden şaşırmadım. Sadece üzgünüm" diyor. Yüzde 90 tıkalı olan damara stent (örgü tel malzemeden küçük bir tüp) takılmış. Doktor tüm kardeşlerinin muayene olması için Ashwood'u uyarmış. Önce Tina Del Sontro gitmiş. 38 yaşında olmasına rağmen onda da kalp hastalığı varmış. Doktor ufukta bir kalp krizi göründüğünü söylemiş. Rick bir pratisyen hekime gitmiş, endişe edecek hiçbir şeyi olmadığı cevabını almış. Sonra 37 yaşındaki kardeşi Peter bir kardiyoloğa gitmiş ve birkaç gün sonra acil çifte baypas ameliyatına alınmış. Şok olan Rick bir kalp doktoru görmesi gerektiğine ikna olmuş. Maryland'daki Doktor Edward Bodurian, tıkanma belirtisi olarak önce damarlarında kireçlenme var mı diye bakmayı önermiş. Bir sorun olma ihtimalini görünce Ashwood'a teşhis konmasını sağlayan testin aynısını o da yapmış. Test sonucunda Rick'in de damarlarının tıkalı olduğu anlaşılmış. Biesecker'in genetik projesinin belirli bir amacı var. Buna göre araştırma için bin kişi bulunacak ve onların dörtte birinin hiç kalp hastalığı olmayacak, diğer dörtte birlik grupların da hastalık derecesi hafif, orta ve yüksek şiddette olacak. Farklı şiddet derecelerine sahip insanların genleri karşılaştırılarak, kalp hastalıklarının nedenlerini gösteren genetik farklılıkların keşfedilmesi umuluyor. Del Sontro ai lesi, kalp hastalıklarının genetik kaynaklı yeni bir nedenini bulma ihtimali sunuyor. Şu an sekiz aile üyesi araştırmaya katılmış durumda ve Biesecker başka katılımcılar da arıyor. Araştırmacılar, Del Sontrolardaki ailevi kalp hastalığının mutasyona uğramış bir genden kaynaklanmasını umuyor. Biesecker'in sözleriyle, "Asıl işimiz o geni bulmak". Fakat bu arayış yıllar sürebilir ve başarı garantisi de yok. Bu arada en kötü ihtimale hazırlanan ve hayat sigortasını bile yaptıran Rick, "Nefesimin daralacağı günü bekliyorum" diyor. Şimdi 50 yaşında olan Rick, kalp hastalığının bir muamma olduğunu biliyor, ama hastalığı kötüye gitmesin diye yediklerine dikkat etmeyi ve egzersiz yapmayı sürdürüyor. Ondaki hastalık bütün aileye karanlık bir gölge düşürüyor. Geçtiğimiz bir akşam, sarı tuğla evlerinde yemek yerken karısı Pura, endişeli olduğunu kabul ediyor ama, "Bu konuda pek konuşmuyoruz" diyordu. Dokuz yaşındaki kızları Siena'ysa babasındaki kalp hastalığının kendisine geçmesinden korkuyor. Fakat Rick, o büyüyene kadar bilim insanlarının mutlaka bir çare bulacağını söyleyerek kızını sakinleştiriyor ve, "Yeter ki can yakıcı olmasın" diye ekliyor. THE NEW YORK TIMES