Northwestern Medicine araştırmacıları, aritmi, AFib ve ani kalp ölümü gibi tehlikeli kalp ritmi bozukluklarını yıllar öncesinden öngörebilen yeni bir genetik risk skoru geliştirdi. DNA analizinde ilk kez üç büyük genetik metodun birleştiği bu teknoloji, kişiye özel tedavi dönemini başlatacak güçlü bir adım olarak görülüyor.

Kalp Ritmi Bozukluklarında Devrim: Erken Teşhis İçin Yeni Genetik Yaklaşım

Bilim insanları, monogenik, poligenik ve tüm genom dizilemesini tek bir kapsamlı modelde birleştirerek kalp ritmi bozukluklarının riskini daha doğru tahmin eden yeni bir DNA testi geliştirdi. Bu test, özellikle aritmi, atrial fibrilasyon (AFib) ve ani kardiyak ölüm riskini çok daha erken dönemde tespit edebiliyor.

Araştırma, 11 Kasım’da Cell Reports Medicine dergisinde yayımlandı ve 1.119 katılımcının verileri analiz edilerek oluşturuldu. Bu yönüyle, genetik tabanlı kalp hastalığı risk analizi açısından en geniş çaplı çalışmalardan biri olarak değerlendiriliyor.

Genetik Testlerde İlk Kez Üç Büyük Yöntem Bir Arada

1. Monogenik Testler

Nadir gen mutasyonlarını tespit ederek yüksek riskli bireyleri belirliyor.

2. Poligenik Risk Skorları

Birden çok yaygın gen varyantını inceleyerek genel risk profilini çıkarıyor.

3. Tüm Genom Dizileme

Tüm DNA dizisini okuyarak çok daha geniş ve detaylı bir analiz sunuyor.

Bu üç yöntemi ilk kez tek bir modelde birleştiren ekip, kalp hastalıkları için “genetik yol haritası” olarak tanımladıkları kapsamlı bir risk tahmin sistemi oluşturdu.

Doktorlar İçin Kılavuz: Kalp Hastalığında Genetik Testlerin Önemi Artıyor

Kardiyologlar genellikle EKG, ekokardiyografi veya MRI gibi görüntüleme yöntemlerine başvuruyor. Ancak uzmanlara göre genetik testler, özellikle riskli bireyleri erken tespit etmede çok daha kritik hâle geliyor.

Dr. Elizabeth McNally şu ifadeleri kullanıyor:

“Genetik testler, hastayı daha iyi yönetmemi sağlıyor. Yüksek riskli hastaları erken belirleyerek gerektiğinde defibrilatör gibi koruyucu önlemleri öneriyoruz. Bilgi güçtür.”

Buna rağmen genetik testlerin kullanım oranı hâlâ düşük: Uygun hastaların yalnızca %1–5’i bu testlere erişebiliyor.

Araştırmanın Detayları: Kimlerle Çalışıldı?

-523 aritmi hastası

-596 kalp hastalığı olmayan kontrol grubu

Tüm katılımcıların genomları dizilerek hem monogenik hem poligenik analizle risk puanı hesaplandı. Sonuçlar, modelin yüksek riskli bireyleri güvenilir şekilde ayırt ettiğini gösteriyor.

Sık Sorulan Sorular (SSS)

Bu DNA testi ne işe yarıyor?

Aritmi, AFib ve ani kalp ölümü gibi tehlikeli kalp ritmi bozukluklarını semptomlar ortaya çıkmadan yıllar önce tahmin ediyor.

Kimler yaptırmalı?

Ailede kalp ritmi bozukluğu olanlar, genç yaşta kalp krizi öyküsü bulunanlar veya açıklanamayan çarpıntıları olanlar için öneriliyor.

Test yaygın olarak kullanılıyor mu?

Henüz değil. Uzmanlar, sağlık çalışanlarının genetik test yorumlama konusunda daha fazla eğitim alması gerektiğini belirtiyor.

Bu test tedaviyi nasıl etkiliyor?

Risk düzeyi yüksekse defibrilatör takılması, yakın izlem ya da kişiye özel tedavi planları uygulanabiliyor.

https://www.sciencedaily.com/releases/2025/11/251117091142.htm