Otizm, anksiyete ve beyin devreleri arasındaki karmaşık ilişki çözüldü! Bilim insanları, PTEN geninin kaybının beynin korku merkezinde nasıl köklü değişiklikler yarattığını ve anksiyete benzeri davranışlara yol açtığını gözler önüne serdi.

Otizm ve Anksiyete Üzerindeki PTEN Geninin Etkisi Ortaya Çıktı

PTEN Geninin Beyindeki Kritik Rolü
Max Planck Florida Sinirbilim Enstitüsü’nde yapılan yeni bir araştırma, otizm ile bağlantılı PTEN geninin beynin korku ve anksiyete devrelerini nasıl yeniden yapılandırdığını gözler önüne serdi. Araştırmaya göre, beynin belirli hücrelerinde PTEN geninin silinmesi, farelerde anksiyete benzeri davranışları ve artmış korku öğrenmesini tetikliyor. Bu davranışlar, otizm spektrum bozukluğu (OSB) ile yakından ilişkili temel özellikler arasında yer alıyor.

PTEN Geni ve Otizm: Yüzde 25’lik Kritik Bağlantı

PTEN genindeki varyasyonlar, beyin büyümesi (makrosefali) ve otizm tanısı konulan bireylerin yaklaşık %25’inde görülüyor. Bu da PTEN genini, otizmin genetik nedenleri ve beyin yapısındaki farklılıklar açısından kritik bir konuma yerleştiriyor.

Araştırmalar, PTEN eksikliği taşıyan fare modellerinde sosyal etkileşim bozuklukları, tekrarlayıcı davranışlar ve artmış anksiyete gibi otizm benzeri özelliklerin ortaya çıktığını gösteriyor.

PTEN Kaybı Beyin Devresini Nasıl Değiştiriyor?

Araştırma ekibi, PTEN kaybının özellikle somatostatin içeren inhibitör nöronlarda nasıl etkiler yarattığını inceledi. Çalışmada, bu özel hücre tipinde PTEN’in silinmesinin, beynin merkezi lateral amigdala (CeL) bölgesindeki yerel baskılayıcı bağlantıları yaklaşık %50 azalttığı tespit edildi.

Ayrıca, duygusal bilgiyi işleyen basolateral amigdala (BLA) bölgesinden gelen uyarıcı sinyallerin gücünde belirgin bir artış gözlemlendi. Bu durum, beynin korku ve anksiyete tepkilerinde önemli bir denge kaybına yol açtı.

Beyin Devrelerinde Uyarılma ve Baskılamada Dengesizlik

Uyarılma-baskılama dengesi, beynin sağlıklı çalışmasında temel bir rol oynar. PTEN kaybı sonucu oluşan bu dengesizlik, farelerde artmış anksiyete ve yoğun korku öğrenmesi ile doğrudan ilişkilendirildi. Ancak dikkat çekici bir şekilde, bu değişim sosyal davranışlar veya tekrarlayıcı hareketler üzerinde belirgin bir etki yaratmadı.

Bu bulgu, otizmdeki her davranışın aynı genetik mekanizmalardan kaynaklanmadığını ve bazı özelliklerin belirli mikro devre değişikliklerine bağlı olabileceğini gösteriyor.

PTEN Kaybı, Otizmin Belirli Özelliklerini Nasıl Tetikliyor?

Araştırmacılar, PTEN kaybının yalnızca bu hücre tipinde bile belirli otizm benzeri davranışları tetiklemek için yeterli olduğunu ortaya koydu. Bu çalışma, aynı zamanda otizm ve diğer nörolojik bozukluklarla ilişkili genetik değişikliklerin beyindeki mikro devreleri nasıl etkilediğine dair en detaylı haritalardan birini sundu.

Gelecek Araştırmalar: Hedeflenmiş Tedavilere Bir Adım Daha Yakın

Çalışmayı yürüten Dr. Tim Holford, "Spesifik mikro devrelerin hangi davranışlardan sorumlu olduğunu ortaya koyarak, gelecekte anksiyete ve korku odaklı hedeflenmiş tedaviler geliştirme şansımız olabilir. Bu sonuçlar, farklı genetik profillerde ortak devre değişiklikleri olup olmadığını araştırmak için bir başlangıç noktası olacak." ifadelerini kullandı.

PTEN Geninde Küçük Bir Değişiklik, Büyük Bir Etki

Bu çığır açıcı araştırma, tek bir genetik değişikliğin bile beynin korku ve anksiyete işleyişini ne kadar köklü bir şekilde değiştirebileceğini ortaya koyuyor. Özellikle otizm ve anksiyete bozukluklarının anlaşılması ve tedavi edilmesi açısından yeni yollar açabilecek bu bulgu, nörobilim dünyasında büyük yankı uyandırdı.