Otizmin genetik nedenleri bilinenden karmaşık

Otizmin genetik nedenleri sanılandan çok daha karmaşık çıktı.

Bilindiği gibi söz konusu gelişim bozukluğu sadece birkaç gene bağlı değil, bunun yerine kalıtımdaki birçok küçük değişim birlikte etkili oluyorlar. Bu mutasyonların birçoğu nesilden nesle aktarılmak yerine, anne babanın spermlerinde ve yumurta hücrelerinde veya çocuğun kalıtımında oluşuyor. Bu sonuç Nature dergisinde yayımlanan üç farklı araştırmayla elde edildi. Moleküler düzlemde tek bir otizm değil, çok sayıda birbirinden farklı otizm biçimleri ve nedenleri söz konusu. Diğer birçok genetik hastalık gibi otizm de birçok genin etkinliğine bağlı diyor Massachusetts Teknoloji Enstitüsü’nden Mark Daly. Üç araştırmadan çıkan sonuca göre otizme neden olabilecek üç mutasyon saptanmış. Fakat bu genler, incelenen otistik çocukların sadece yüzde birinde saptanmış. Ve kalıtımda yeni keşfedilen iki yüzü aşkın nokta mutasyonda şiddetli bir bozukluğa neden olmuyor. Fakat değişikliğe uğrayan genlerden kırk dokuzu doğrudan bozukluklara ilgili. Bu genler birbirine sıkı sıkıya bağlı bir protein ağı üretiyorlar. Bu ağ ise bir yandan kalıtım molekülü DNA’nın biçimini ve kılıfını ayarlıyor, diğer yandan da beyin hücrelerinin oluşumu ve bağlantılarında rol oynuyor. Otistik çocuklarda genelde bu ağdaki bir gen bozuk oluyor diyor araştırmacılar. Ne var ki henüz ortak bir mekanizma bulunamamış. Analizler öte yandan babanın kalıtımının çocuktaki otizm için önemli bir rol oynadığını göstermiş. İncelenen iki yüzü aşkın çocuktaki mutasyonların dörtte üçü babanın spermlerinden geçmiş. Baba adayı ne kadar yaşlıysa doğacak olan çocukta otistik rahatsızlık olasılığı o denli fazla diyor araştırmacılar. CUMHURİYET BİLİM TEKNİK EKİ

---