Bilim insanları 5.000’den fazla çocuğun verileriyle otizmin biyolojik olarak farklı dört alt tipini tanımladı. Her alt tip, genetik yapısı, gelişim süreci ve psikiyatrik özellikleriyle birbirinden ayrılıyor. Bu keşif, otizm teşhis ve tedavisinde çığır açabilir!

Otizmin Genetik Haritası Yeniden Yazılıyor

Princeton Üniversitesi ve Simons Vakfı’ndan bilim insanları, 5.000’in üzerinde otizmli çocuğun verilerini analiz ederek otizmin klinik ve biyolojik olarak dört alt tipe ayrılabileceğini ortaya koydu. Bu çarpıcı araştırma, Nature Genetics dergisinde 9 Temmuz 2025’te yayımlandı.

Araştırmada, sosyal etkileşimden tekrarlayan davranışlara, gelişimsel kilometre taşlarından eşlik eden psikiyatrik bozukluklara kadar 230’dan fazla bireysel özellik dikkate alındı. “Kişi merkezli” yaklaşımla sınıflandırılan bireyler, genetik profilleriyle birlikte değerlendirildi.

Dört Yeni Otizm Alt Tipi Nedir?

1. Sosyal ve Davranışsal Zorluklar Grubu (%37):
Bu gruptaki çocuklar, temel otizm belirtileri olan sosyal etkileşimde zorlanma ve tekrarlayan davranışlar sergilese de, gelişimsel dönüm noktalarına zamanında ulaşırlar. Genellikle DEHB, anksiyete, depresyon veya obsesif kompulsif bozukluk gibi eşlik eden psikiyatrik sorunlar da yaşanır.

2. Gelişimsel Gecikmeli Karma Otizm Grubu (%19):
Yürüme, konuşma gibi gelişimsel süreçlerde gecikmeler görülür, fakat genellikle anksiyete, öfke nöbetleri ya da dikkat bozukluğu gibi davranışsal sorunlar gözlenmez. Sosyal ve davranışsal farklılıklar grup içinde çeşitlilik gösterir.

3. Orta Düzey Zorluklar Grubu (%34):
Otizme özgü belirtiler bu grupta daha hafif yaşanır. Gelişim süreci genellikle normaldir ve psikiyatrik eş hastalıklar nadiren görülür.

4. Geniş Ölçüde Etkilenenler Grubu (%10):
Bu çocuklar çok daha ciddi ve yaygın zorluklarla karşı karşıyadır: gelişimsel gecikmeler, sosyal iletişim sorunları, davranışsal tekrarlamalar ve yoğun psikiyatrik sorunlar (anksiyete, duygu durum bozuklukları vb.).

Genetik Farklılıklar: Her Alt Tipin Ayrı Bir Genetik İmzası Var

Araştırmacılar, bu alt tiplerin yalnızca davranışsal değil, aynı zamanda genetik açıdan da belirgin biçimde farklılaştığını belirledi:

Geniş Etkilenenler grubunda, ebeveynlerden geçmeyen zararlı “de novo” mutasyonlara daha sık rastlandı.

Gelişimsel Gecikmeli Karma grubu ise nadir ve kalıtsal genetik varyantlar taşıma eğilimindeydi.

Bu genetik farklılıklar, klinik olarak benzer görünen belirtilerin aslında farklı biyolojik mekanizmalarla oluştuğunu gösteriyor.

Farklı Biyolojik Süreçler, Farklı Zamanlamalar

Otizmin sadece doğum öncesi değil, çocukluk sonrası gelişimle de şekillendiği ortaya çıktı. Özellikle Sosyal ve Davranışsal Zorluklar grubunda, otizmle ilişkilendirilen genlerin daha ileri yaşlarda aktif hale geldiği görüldü. Bu da belirtilerin neden daha geç fark edildiğini açıklıyor.

Neden Bu Keşif Çok Önemli?

Bu çalışma, yalnızca otizmin daha iyi anlaşılmasını değil, aynı zamanda gelecekte daha hassas teşhis, hedefe yönelik tedavi ve kişiselleştirilmiş destek sistemlerinin geliştirilmesini mümkün kılacak.

“Artık otizmin genetik yapısını tüm bireyleri tek bir kategoriye sıkıştırmadan, alt tipler üzerinden anlamaya aşlayabiliriz,” diyor araştırma liderlerinden Chandra Theesfeld.

En Çok Merak Edilen Sorular

Bu dört alt tip dışında başka otizm türleri de olabilir mi?
Evet. Araştırmacılar, tanımlanan dört alt tipin yalnızca bir başlangıç olduğunu ve veriye dayalı olarak başka alt tiplerin de zamanla ortaya çıkabileceğini belirtiyor.

Bu bulgular otizm teşhisi ya da tedavisinde nasıl kullanılacak?
Alt tiplerin belirlenmesi, çocukların daha erken tanı almasını, gelişim süreçlerinin daha yakından izlenmesini ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasını sağlayacak.

Ebeveynler çocuklarının hangi alt tipe ait olduğunu nasıl öğrenebilir?
Bu tür bir sınıflandırma için geniş kapsamlı klinik değerlendirme ve genetik testler gerekiyor. Gelişmeler ilerledikçe, çocuk nörologları ve psikiyatristler bu konuda daha net bilgi sunabilecek.

Genetik testler artık daha fazla bilgi sunacak mı?
Evet. Önceden otizmli bireylerin yalnızca %20’sinde genetik neden bulunabiliyordu. Bu çalışma, farklı alt tiplerle eşleşen genetik varyantların daha fazla kişide tanımlanmasını mümkün kılabilir.

Bilim Dünyasında Yeni Bir Kapı Aralanıyor

Bu çığır açan bulgular yalnızca otizme değil, tüm karmaşık nörogelişimsel ve genetik hastalıklara dair yeni araştırma yöntemlerinin temelini atabilir. Klasik teşhis yaklaşımlarından kişiye özel genetik çözümlere geçişin kapısı aralanıyor.

Bu haber, otizmli çocukları olan aileler ve klinik uzmanlar için yepyeni bir umut ışığı olabilir. Hangi alt tipe sahip olunduğunu bilmek; daha iyi takip, daha iyi tedavi ve daha parlak bir gelecek anlamına geliyor.

https://www.sciencedaily.com/releases/2025/07/250724040455.htm