İşitme kaybına sebep yeni bir gen bulundu

Ankara ve Miami Üniversitelerinin öncülüğünde yapılan uluslararası bir araştırmada, orta derecede işitme kaybına neden olan yeni bir gen bulundu.

İşitme kaybına sebep yeni bir gen bulundu
Paylaş:

Ankara ve Miami  Üniversitelerinin öncülüğünde yapılan uluslararası bir araştırmada, orta derecede  işitme kaybına neden olan yeni bir gen bulundu. Ankara Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı ile Miami Üniversitesi  İnsan Genetiği Anabilim Dalı'nda  görev yapan öğretim üyesi Prof. Dr. Mustafa Tekin başkanlığındaki ekip tarafından yürütülen çalışma, “Mutations in OTOGL,  encoding the inner ear protein Otogelin-like, cause moderate sensorineural  hearing loss” başlığıyla “American Journal of Human Genetics” dergisinin Kasım  2012 sayısında, bilim dünyasına duyuruldu.

Prof. Dr. Mustafa Tekin, bugüne kadar işitme kaybı yapan 40'tan fazla  genin bulunduğunu ve bunların büyük çoğunluğunda ileri veya çok ileri derecede  işitme kaybının görüldüğünü belirtti. Daha hafif işitme kaybına neden olan genlerin iyi bilinmediğini ifade  eden Tekin, araştırmaya ilişkin şu bilgileri verdi: “Çalışmada orta derecede işitme kaybı olan bir ailede DNA örneklerini  yeni kuşak DNA dizileme yöntemiyle incelendi. Sonuçta daha önce iyi tanımlanmamış  OTOGL geninde mutasyon olduğu saptandı. OTOGL geninin insan, sıçan, fare ve zebra  balığında iç kulakta bulunduğu gösterildi. Bu genin çalışması zebra balığında  durdurulduğunda ise işitme kaybı geliştiği gösterildi.” Uluslararası dergide yayımlanan makalede, Dr. Mustafa Tekin'le birlikte  doktora sonrası araştırmacılar Dr. Duygu Duman ve Dr. Kemal Yarız de yer aldı. GENİN BULUNMASI 10 YIL SÜRDÜ Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde görevli Dr. Duygu Duman da yaptığı  açıklamada, Miami Üniversitesi ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi'nin işitme  kaybı olan ailelerle ortak çalışmalar yürüttüğünü anlattı. Bu çalışmalar  sırasında daha önce tanımlanan 40 genden birinin iki yıl önce yine ekipleri  tarafından bulunduğunu dile getiren Duman, “Bundan sonra belki on tane daha gen  bulmak üzereyiz. Ailelerle çalışmalarımız devam ediyor” dedi. OTOGL geninin keşfedildiği aileyle ilgili bilgi veren Duman, anne ve  babada işitme kaybı olmayan bu ailenin iki çocuğunda işitme kaybının görüldüğünü  ve ailenin gen analizlerinin yaklaşık 10 yıl sürdüğünü söyledi. Duman, işitme kaybına neden olan genlerin bulunmasının önemine ilişkin,  “Bir ailede işitme kaybına sebep olacak gen gösterildiği takdirde ondan sonraki  kuşaklarda tüp bebek yönteminde mutasyon olmayan embriyo seçilerek ondan sonraki  kuşakta işitme kaybı olmayan bireylerin doğması sağlanabilir. Henüz bu yöntem,  Türkiye'de denenmedi” diye konuştu. Türkiye'de akraba evlilikleri sebebiyle nadir gen mutasyonlarının ortaya  çıkışının daha büyük ihtimal olduğunu belirten Duman, “Türkiye'de çok görülen  genlerden ziyade ailelerde tek tek daha çok gen bulunuyor. Bunları bulmak aile  açısından çok önemli. Çünkü rutin taramalarda bu nadir genler yok” dedi. Makaleye, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları  Anabilim Dalı öğretim üyeleri Prof. Dr. Semra Atalay, Yrd. Doç. Dr. Suna Tokgöz  Yılmaz, ABD'den Harvard Üniversitesi, Hollanda, Çin ve Filistinli araştırmacılar  da katkıda bulundu. A.A