Bilim insanları, insan doğurganlığının doğumdan önce başlayan karmaşık bir moleküler sürece bağlı olduğunu ortaya koydu. Kaliforniya Üniversitesi Davis’te yapılan araştırma, yumurta ve sperm oluşurken kromozomları koruyan protein ağlarını keşfetti. Bu ağlar, genetik istikrarı koruyarak kısırlık, düşük ve Down sendromu gibi sorunların önüne geçmeye yardımcı oluyor.

Doğurganlık Daha Anne Karnındayken Şekilleniyor

Hamileliğin sağlıklı sonuçlanması, anne adayının kendi annesinin rahmindeyken oluşan yumurta hücrelerinin kalitesi ile yakından ilgili. Bu hücrelerdeki DNA’lar hatasız şekilde kesilip birleştirilmeli. Eğer bu süreçte hata olursa, yumurta veya sperm hücreleri yanlış sayıda kromozom taşıyor ve bu durum kısırlık, düşük ya da genetik bozukluklara yol açabiliyor.

UC Davis’ten Çığır Açan Keşif

Araştırmayı yürüten Prof. Neil Hunter, kromozomların eşleşmesini ve doğru ayrılmasını sağlayan protein koreografisini ortaya çıkardı. Çalışma, Nature dergisinde 24 Eylül 2025’te yayımlandı. Hunter, “Bu keşif, insan doğurganlığı ve genetik hastalıkların nedenlerini anlamamızda büyük bir adım” dedi.

Kromozom Çapraz Bağlarının Kritik Rolü

İnsan hücrelerinde bulunan 23 kromozom çifti, yumurta ve sperm oluşurken eşleşir ve “çapraz bağlar” oluşturur.

Bu çapraz bağlar:

Genetik çeşitlilik sağlar.

Kromozomların hücre bölünmesinde doğru dağıtılmasına yardım eder.

Kadınlarda bu bağlantılar onlarca yıl boyunca korunmak zorundadır. Eğer bağlantı koparsa, yumurtada kromozom kayıpları veya fazlalıkları oluşur ve bu durum Down sendromu, düşük ya da kısırlığa yol açabilir.

Maya Hücrelerinden İnsan Doğurganlığına

Hunter ve ekibi, maya hücrelerinde “çifte Holliday bağlantıları” denilen yapıları inceledi. “Gerçek zamanlı genetik” yöntemiyle belirli proteinleri devre dışı bırakarak hangi proteinlerin bağlantıları koruduğunu keşfettiler.

Keşfedilen en önemli proteinlerden biri kohezin. Bu protein, bağlantıların erken çözülmesini engelleyerek kromozomların sağlıklı kalmasını sağlıyor.

Hunter:
“Bu proteinler, bağlantıları yıllarca koruyor. Bu sayede yumurta hücreleri olgunlaşana kadar genetik hatalar engelleniyor.”

Araştırmanın Önemi ve Gelecek Tedaviler

Bu bulgular, kısırlık teşhis ve tedavilerinde yeni yöntemlerin geliştirilmesine kapı aralayabilir. Down sendromu gibi genetik hastalıkların oluşma riskini anlamamıza da katkı sağlıyor.

Sık Sorulan Sorular (SSS)

1. Bu keşif kısırlık tedavisinde nasıl kullanılabilir?
Keşfedilen proteinler hedef alınarak yumurta kalitesi artırılabilir, genetik hatalar azaltılabilir. Bu da tüp bebek tedavilerinin başarı oranını yükseltebilir.

2. Down sendromu riski tamamen önlenebilir mi?
Hayır, bu süreç yalnızca riskin nedenlerini anlamamıza yardımcı olur. Risk tamamen ortadan kaldırılamaz ama önleyici stratejiler geliştirilebilir.

3. Erkeklerde de aynı süreç geçerli mi?
Evet, ancak sperm hücreleri ergenlikten sonra sürekli üretildiği için süreç kadınlardaki kadar uzun süreli değildir.

4. Genetik testler bu süreçle ilgili bilgi verebilir mi?
Evet, kromozom anormallikleri genetik testlerle saptanabilir ve riskli gebelikler için önceden önlem alınabilir.

https://www.sciencedaily.com/releases/2025/09/250928095627.htm