Bu sülale Alzheimer'in sırrını çözebilir

Aynı aileden gelen dört Kolombiyalı Alzheimer'İn sırrını çözebilir

Bu sülale Alzheimer'in sırrını çözebilir
Paylaş:

Aynı aileden gelen dört Kolombiyalı geçen ay Medellin kentinden çıkıp Arizona, Phoenix'teki Banner Alzheimer Enstitüsü'ne gitti.  Yanlarında uzaktan akrabaları olan sekiz kişi daha vardı. dccHepsi de Alzheimer hastalığının irsi bir türünü taşıyan yaklaşık 5 bin kişilik koca bir sülaleye mensuptular. Annesi ve şimdiye kadar kardeşlerinin üçü hastalığa tutulan 43 yaşındaki Nelly Betancur, "Sevdiğiniz birinin sizi artık tanımayacak bir noktaya geldiğini görmenin nasıl bir şey olduğunu size anlatamam" diyor. Banner Enstitüsü'ndeki araştırmacılar ve Kolombiyalı bir sinirbilimci, sülaleyi incelemeye aldı. Bunaklık başlamadan yıllar önce ilaç tedavisi uygulayarak Alzheimer'ın önlenip önlenemeyeceğini görmek için klinik bir deney planlanıyor. Sülalenin üyeleri önleyici tedavi testi için ideal olarak kabul ediliyor, çünkü bilim insanları hangi aile üyesinde yaklaşık ne zaman Alzheimer görülmeye başlayacağını bilebiliyor. Hastalığa sahip olanlar 40'lı yaşlarının başları ila ortalarında hafıza kaybına, 50'lerinde ise çoğu bilişsel fonksiyonun yitimine yol açan genetik bir mutasyon taşıyorlar. 2012'de, sülalenin çoğunun yaşadığı ve Medellin kentinin yanı sıra birçok ücra dağ köyünü de kapsayan Antioquia bölgesinde testler sürdürülecek. Phoenix'teki bil im insanları , beyinlerinde Alzheimer hastalığına özgü amiloit plakalarının olup olmadığını görmek için 12 bireyin tomografisini çekti. Bu sonbahar aynı yerde, bazıları Alzheimer'a yakalanan, bazıları buna neden olacak mutasyonu taşıyan, bazıları da mutasyonu taşımadığı için hastalığa tutulmayacak olan 50 kişinin daha tomografisi çekilecek. Banner Enstitüsü'nün Başkanı Doktor Eric Reiman, geni taşıyan ve taşımayan, belirtileri gösteren ve göstermeyen sülale üyelerine ait amiloit görüntüleri sayesinde ilaç testlerinin daha odaklı yapılabileceğini ve araştırmacıların, ilacın Alzheimer'a iyi gelip gelmediği daha iyi anlayabileceklerini ifade ediyor. "Amiloit plakalarının ne zaman biriktiğini, ne kadar ilerlemiş olduklarını bulmamız gerekiyor" diyor Reiman. İlaç testlerinde, amiloite saldıran bir tedavi yöntemi (büyük bir ihtimalle, Alzheimer belirtileri gösterenlerde zaten uygulanıp başarısız olan bir ilaç) denenecek. Bugün birçok bilim insanı ilaçların başarısız olmasını, belirtiler başladığında beynin zaten fazla hasar almış olmasına bağlıyor. Proje çerçevesinde başlangıç olarak mutasyona sahip olan 100 akraba ilacı alacak, mutasyonu taşıyan ve taşımayan 100'er kişiye de etkisiz bir plasebo verilecek. Betancur'un kızı olan 24 yaşındaki Natalia Agudelo hastalığı babası Carlos Villegas'tan da almış olabilir, annesinden de. Çocuk yapmamaya karar vermiş. "Bebeklere bayılıyorum ve bir bebeğim olsa çok mutlu olurum. Ama 'Ah, ne güzel' demekle olmuyor bu. Gerçekçi olmak ve bu hastalığın çok zor olduğunu bilmek gerekiyor. Medellin'de bize, 'Alzheimer'ı ortalığa yaymayın' diyorlar" şeklinde konuşuyor. THE NEW YORK TIMES